ATROFIA GIRATA
caritosanchez033
Congénita, autosómica recesiva, edades tempranas,
individuos blancos.
Deficiencia de enzima ornitina aminotransferasa (OAT) cromosoma 10
Hiperornitinemia (sangre, orina, humor acuoso
líquido cefalorraquídeo)
trayendo como consecuencia una
disminución de Glutamato y prolina,
aminoácidos esenciales para nuestro organismo.
La Ornitina es un Alfa-aminoácido no esencial, pero juega un papel fundamental en el ciclo de la úrea, que elimina el nitrógeno y el amoniaco del organismo.
Hiperornitinemia, produce daño en el EPR, coroides y retina, ya sea por uno o varios mecanismos los cuales pueden ser de carácter:
Síntesis de ornitina directamente en la retina.
Síntesis de prolina en la retina.
Retinosis pigmentaria--Espículas óseas
Ligado al cromosoma X
Ya que es degenerativa solo se puede controlar
la velocidad con la que avanza la misma.
Al aparecer un déficit de ornitina también
se ven seriamente afectados el higado y riñones.
La pérdida de la visión es progresiva hasta llegar
La enzima ornitina aminotransferasa OAT, necesita de la piridoxina para ejecutar sus funciones. (sintetizar ornitina)
El suplemento hará que disminuya la cantidad de ornitina en el cuerpo.
La arginina en el cuerpo es transformada a ornitina
Es usada por personas que no responden al tratamiento con piridoxina, aunque muchos pacientes escogen hacer las 2 para mayor efecto.
Terapia génica
Tratamiento que manipula la información genética (Cromosoma 10)
Actualmente se está trabajando en el reemplazo enzimático OAT
Sería lo ideal pero existen complicaciones:
